2020.11.30.
Miért kerül 700 millió forintba egy gyógyszer? Orvos szakértőnk segítségével utánajártunk az SMA-betegségnek
Mára mindenki ismeri Zente, az SMA-s kisfiú nevét. Orvos szakértőink segítségével utánajártunk, mi ez a betegség, és miért kerül 700 millió Ft-ba a gyógykezelés.
Két héttel ezelőtt példaértékű módon egy ország fogott össze az SMA-1 betegséggel született kisfiúért, Zentéért, akinek életmentő gyógyszere 700 millió forintba kerül. A gyűjtés sikerrel zárult, megnyílt a lehetőség Zente gyógykezelése előtt.
De mit kell tudni erről a ritka betegségről és hogyan kerülhet 700 millió forintba egy gyógyszer? Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa segít eligazodni a témában.
Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa
Mi az SMA?
A spinális izomatrófia (SMA - Spinal Muscular Atrophy), más néven gerinc eredetű izomsorvadás genetikai betegség, amelyet az SMN-1 génben keletkező mutációk okoznak. Az SMN-génvesztés (deléció) a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár, aminek következtében fokozatosan romló, petyhüdt bénulás alakul ki.
A tünetek megjelenésének ideje, súlyossága és a túlélési kilátások alapján gyermekkorban 3 típust különítenek el:
- Az I-es típusban, ami egyben a legsúlyosabb, a tünetek már az első élethónapokban megmutatkoznak nagyfokú izomgyengeség formájában, sőt már esetenként a méhen belüli renyhébb magzatmozgás is gyanúkeltő lehet.
- A II. típus az első életév második felében jelentkezik, főként az alsó végtagok gyengeségével lehet kórjelző.
- A III. típus a második életév körül kezdődik hasonló tünetekkel, de sokkal lassabb a tünetek romlása.
A betegségnek létezik felnőttkori, sokkal enyhébb tünetekkel járó formája is, ez az SMA IV. típus.
Hogyan kezelhető a betegség?
A kezelést mindig a beteg funkcionális állapota (az egyes izomcsoportok működési képessége vagy képtelensége) szerint kezdik el és nem a fenti osztályozás szerint. A kezelésre vonatkozó összes döntést minden gyermek esetében egyénenként, a várható kezelési előnyök és a kezeléssel járó kockázatok mérlegelésével kell meghoznia - egy meghatározott protokoll alapján - az ún. Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete (RBTT) szakembereinek.
A betegek, a szülők, a családok és az orvosi szakma örömére is a közelmúltban két kezelési mód is kifejlesztésre került. Az egyik az ismételten gerinccsatornába adandó injekciós kezelés. Ez már hazánkban is alkalmazott gyógymód és ebben az indikációban a TB által támogatott, jóllehet ez is igen költséges. Ez abban segít, hogy működő SMN-fehérje keletkezhessen.
A másik – és ennek az alkalmazása merült fel Zente esetében – kizárólag két éves kor alatt adható egyszeri infúziós kezelés, mely a hiányzó SMN-1 gént pótolja és elindítja a fehérjeszintézist, így csökkenti az izomsorvadást és javul a betegek mozgása. Széleskörű és hosszú távú tapasztalat azonban ezzel még nem áll rendelkezésre.
Hogyan lehet a tünetek romlását lassítani?
A kezelés nem kizárólag a gyógyszerek alkalmazására és a gyógytornára szorítkozik, hanem igen sokirányú, az egyéb életfunkciók (tehát légzés, táplálkozás, emésztés, növekedés stb.) egyensúlyban tartására is és a társuló kórképek kezelésére - pl. ortopédiai problémák - is irányul.
Az SMA-betegek kivizsgálását, komplex multidiszciplinaris gondozását és kezelését a SE II. számú Gyermekklinikáján működő Neuromuszkuláris Centrum (NMC) végzi, Dr. Herczegfalvi Ágnes docensnő irányításával, akinek a SMA-betegek korszerű hazai kezelésének létrejöttében igen nagy érdeme van. A Bethesda Gyermekkórház 2. centrumként működik, és újabban a Pécsi Gyermekgyógyászati Klinika is elkezdte az SMA-betegek kezelését.
Mi kerül 700 millió forintba egy gyógyszeren?
Ez nem a szakterületembe vágó kérdés, de az ismert, hogy egy gyógyszer kifejlesztését több évtizedes kutatómunka előzi meg, melynek egyes hosszú ideig tartó fejlesztési és tesztelési szakaszai eredménytelenül is záródhatnak. A molekulák közül, amelyekből a gyógyszereket fejlesztik, nagyjából minden 5-10 ezredik jut csak el az engedélyezési folyamatig, de a végül piacra kerülő készítménynek az összes többi, eredménytelenül záruló munkát is finanszírozni kell. A gyógyszer árát ez esetben az is növeli, hogy egy ritka betegségre fejlesztették és még nagyon új.
Ezeket olvastad már?
Világos foltok testszerte - ez a vitiligo, egy különleges betegség
Sokan küzdenek ezzel a különleges betegséggel - a bőrgyógyász segítségével most többet megtudhatsz a vitiligóról.
Agyhártyagyulladás: megéri a védőoltás!
Ritka, de nagyon veszélyes betegség az agyhártyagyulladás. Érdemes megismerni ezt a betegséget és még inkább érdemes megelőzni!
Anorexiás kamaszok elképesztő trükkjei
Kamaszlányod úgy dönt, hogy odafigyel az egészségére. Ennek még örülsz is, egészen addig, amíg egyszer csak egy csont-és-bőr lány ül veled szemben az asztalnál. Mire figyelj?
Influenzaszezon: mit kell tudni a védőoltásról?
Itt az influenzaszezon és vele együtt az örök kérdés: oltatni vagy nem oltatni? Olvassátok el a szakorvos véleményét!
Ajánlott videó
Legújabb receptek
Gyökérkenyér
Ez a házi gyökérkenyér kívül jó ropogós, belül puha, ráadásul dagasztani sem kell. Tökéletes pékárú egy közös családi reggelihez, és még másnap is puha, persze csak ha marad ...
Tört paszuly
A tört paszuly a szabolcsi konyha egyik egyszerű, mégis tartalmas, hagyományos fogása. Legtöbbször zsíron dinsztelt, paprikás hagymával és friss kenyérrel tálalják.
Csirkés-brokkolis kölestorta
Egészséges, mutatós és nagyon finom, akár ünnepi egytálétel. A metélőhagyma helyett használhatunk más zöldfűszert, a brokkoli helyett egyéb zöldséget. Salátával tálalhatjuk.
Neked ajánljuk
- kókuszgolyó
- isler
- rizskoch
- somlói galuska
- aranygaluska
- hagyományos hatlapos
- almás pite
- mézes krémes
- négysajtos stangli
- házi kenyérlángos
Legnépszerűbb cikkek
Ezt a magyar vörösbort választották a világ legjobbjának
A Jammertal Borbirtok Cassiopeia Merlot-ját választották a világ legjobbjának a Concours Mondail de Bruxelles szakértői.
Mikor érdemes diót enni, ha a legjobbat akarod az agyadnak?...
Sokan szeretünk diót ropogtatni, és azt is sokan tudjuk, hogy jót tesz az agynak (még az alakjuk is hasonlít), na de vajon mikor érdemes bekapni pár szemet, hogy tényleg felturbózzuk az agyműködésünket?
A MOHU új ötlete: a lakosság számára ingyenes, az önkormányzatoknak...
A MOHU új bejelentése szerint a lakosság számára ingyenes az önkormányzatok által szervezett hulladékgyűjtési akciók indulnak októbertől, melyeknek köszönhetően végre megválhatunk elektromos és elektronikai hulladékunktól.
Címlapról ajánljuk
Agykaktusz és denevérvirág: 6 rémes szobanövény, mely nem csak halloweenkor...
Horrorisztikus, szúrós agytekervények, fekete levelek, denevérszerű kinézet, dudorok, tüskék, szőrszálak mindenütt! Hoztunk pár borzongató szobanövényt a téli időszakra.
5 zöld leveles, amit alig ismerünk, pedig kalciumban gazdag, és...
Az alábbi zöld levelesek igénytelen növények, melyek akár nálunk is megteremnek, mégsem ismerjük/használjuk őket elegen, pedig tele vannak kalciummal, sőt, sok-sok további értékes vitaminnal és tápanyaggal is. Ismerjük meg őket!
6 hely, ahol mindig tökéletes somlói galuskával zárhatod az ebéded
Tökéletes desszert, csak macerás elkészíteni. A háromféle piskóta, a csokiöntet, a házi tejszínhab, mire az ember végezne otthon a somlói galuskával, a kedve is elmenne tőle (tisztelet a kivételnek). Ettől még kár lenne lemondani erről a fantasztikus édességről, úgyhogy most mutatunk négy budapesti, és két vidéki helyet, ahol a somlóit hibátlanul készítik.
További cikkek
Nosalty-kvíz: Felismered ezeket a furcsa nevű magyar ételeket?
Ökörszem, selyemsutty, pöcsmácsik vagy éppen apácafingocska – első hallásra akár kitalált szavaknak is tűnhetnének, pedig valódi magyar ételek nevei. Vajon hányat ismersz közülük?
Nosalty Mit főzzek hétvégén? Szomszédos kedvencek a Wiener Schnitzeltől a...
A szombati-vasárnapi kínálatban nokedli, palacsintaleves, klasszikus bécsi szelet, de még szilvalekváros bukta és almás rétes is érkeznek a konyhánkba.
A MOHU új ötlete: a lakosság számára ingyenes, az önkormányzatoknak...
A MOHU új bejelentése szerint a lakosság számára ingyenes az önkormányzatok által szervezett hulladékgyűjtési akciók indulnak októbertől, melyeknek köszönhetően végre megválhatunk elektromos és elektronikai hulladékunktól.
Top Receptek
Frankfurti leves egyszerűen
A frankfurti virsliről elnevezett levest sokféleképpen készítik, nekünk ez az egyik kedvenc verziónk.
Tradicionális gulyásleves
Az igazi Hungarikum, amire igazán büszkék lehetünk. Vendéglátós lévén tapasztaltam, hogy a külföldi turisták, amikor betérnek az étterembe, az volt az első kérdésük, hogy "Gulász " ...
Palacsinta alaprecept
Kicsik és nagyok kedvence a palacsinta. Akár sós, akár édes töltelékkel készíted, a legfontosabb, hogy az alap rendben legyen: ez a mi tökéletes palacsinta alapreceptünk, amiben biztosan ...
Még több top recept
Friss receptek
- Gyökérkenyér
- Tört paszuly
- Csirkés-brokkolis kölestorta
- Sajtos rakott csirkemell, ahogy Berta Brigi készíti
- Zöldbabpörkölt
- Lekváros linzer
Még több friss recept